top of page
photo_2023-12-05_15-39-33 (2).jpg

Неонатальний скринінг

Мета неонатального скринінгу – пошук випадків генетичного захворювання на доклінічній стадії, тобто до моменту прояву, та скерування в центри орфанних хвороб з клінічним супроводом  згідно європейських вимог.

Обов’язки Регіонального центру:

  • Дослідження отриманих зразків крові новонароджених

  • Моніторинг логістики та якості взяття зразків крові новонароджених у закладах охорони здоров’я

  • Інформування Експертного центру неонатального скринінгу та медико-генетичних закладів, які визначені МОЗ відповідальними координаторами скринінгу новонароджених у регіонах, про сумнівний/позитивний результат скринінгу

Розширений масовий скринінг новонароджених виконуєтьсяся для 7 областей України:

  • Львівської

  • Закарпатської

  • Івано-Франківської

  • Волинської

  • Хмельницької

  • Чернівецької

  • Тернопільської 

СЕКТОР ІМУНОФЛЮОРИСЦЕНТНОГО АНАЛІЗУ

Адреногенітальний синдром

Біотинідазна недостатність

Вроджений гіпотиреоз

Галактоземія I типу

Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії

Муковісцидоз

СЕКТОР МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНОГО АНАЛІЗУ

Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та Х-зчеплена агамаглобулінемія

Спінальна м'язова атрофія ( СМА)

СЕКТОР ХРОМАТОМАССПЕКТРОМЕТРІЇ

Глютарова ацидурія I типу

Глютарова ацидурія II типу

Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази(MCAD)

Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази(LCHAD)

Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази(VLCAD)

Дефіцит трифункціонального білка

Дефіцит HMG-ліази

Ізовалеріанова ацидурія

Лейциноз (хвороба "кленового сиропу")

Метілмалонова ацидурія

Первинний карнітиновий дефіцит

Пропіонова ацидурія

Тирозинемія I типу

Джерелом фінансування є  “Програма державних фінансових гарантій медичного обслуговування населення” НСЗУ.

Розширений масовий скринінг новонароджених проводиться на 21 генетичну патологію у трьох секторах

photo_2023-12-05_15-39-34 (3)

photo_2023-12-05_15-39-34 (3)

photo_2023-12-05_15-39-05 (3)

photo_2023-12-05_15-39-05 (3)

photo_2023-12-05_15-39-13 (2)

photo_2023-12-05_15-39-13 (2)

photo_2023-12-05_15-39-10 (3)

photo_2023-12-05_15-39-10 (3)

photo_2023-12-05_15-39-14 (2)

photo_2023-12-05_15-39-14 (2)

photo_2023-12-05_15-39-16 (2)

photo_2023-12-05_15-39-16 (2)

photo_2023-12-05_15-39-21 (3)

photo_2023-12-05_15-39-21 (3)

photo_2023-12-05_15-39-29 (4)

photo_2023-12-05_15-39-29 (4)

photo_2023-12-05_15-39-32

photo_2023-12-05_15-39-32

photo_2023-12-05_15-39-30 (2)

photo_2023-12-05_15-39-30 (2)

photo_2023-12-05_15-39-24 (2)

photo_2023-12-05_15-39-24 (2)

photo_2023-12-05_15-39-19

photo_2023-12-05_15-39-19

Розширений неонатальний скринінг, який пропонувся як ексклюзивна медична послуга лише приватними пологовими будинками,  відтепер є  безоплатним та доступним для всіх новонароджених!

bottom of page