Неонатальний скринінг
Мета неонатального скринінгу – пошук випадків генетичного захворювання на доклінічній стадії, тобто до моменту прояву, та скерування в центри орфанних хвороб з клінічним супроводом згідно європейських вимог.
Обов’язки Регіонального центру:
-
Дослідження отриманих зразків крові новонароджених
-
Моніторинг логістики та якості взяття зразків крові новонароджених у закладах охорони здоров’я
-
Інформування Експертного центру неонатального скринінгу та медико-генетичних закладів, які визначені МОЗ відповідальними координаторами скринінгу новонароджених у регіонах, про сумнівний/позитивний результат скринінгу
Extended mass screening of newborns is performed for 7 regions of Ukraine:
-
Lviv
-
Zakarpattia
-
Ivano-Frankivsk
-
Volynska
-
Khmelnytska
-
Chernivtsi
-
Ternopil
Область
Область
Область
Область
Область
Область
Область
СЕКТОР ІМУНОФЛЮОРИСЦЕНТНОГО АНАЛІЗУ
Адреногенітальний синдром
Біотинідазна недостатність
Вроджений гіпотиреоз
Галактоземія I типу
Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Муковісцидоз
СЕКТОР МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНОГО АНАЛІЗУ
Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та Х-зчеплена агамаглобулінемія
Спінальна м'язова атрофія ( СМА)
СЕКТОР ХРОМАТОМАССПЕКТРОМЕТРІЇ
Глютарова ацидурія I типу
Глютарова ацидурія II типу
Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази(MCAD)
Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази(LCHAD)
Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази(VLCAD)
Дефіцит трифункціонального білка
Дефіцит HMG-ліази
Ізовалеріанова ацидурія
Лейциноз (хвороба "кленового сиропу")
Метілмалонова ацидурія
Первинний карнітиновий дефіцит
Пропіонова ацидурія
Тирозинемія I типу
The bar of selection criteria was high:
Relevant competencies, experience in high-tech research
Sufficient human, structural, technical and organizational resources
Continuity of provision of laboratory and diagnostic services
Use of best quality and biosecurity practices
Research and educational opportunities
 photo_2023-12-05_15-39-34 (3) |  photo_2023-12-05_15-39-05 (3) |
|---|---|
 photo_2023-12-05_15-39-13 (2) |  photo_2023-12-05_15-39-10 (3) |
 photo_2023-12-05_15-39-14 (2) |  photo_2023-12-05_15-39-16 (2) |
 photo_2023-12-05_15-39-21 (3) |  photo_2023-12-05_15-39-29 (4) |
 photo_2023-12-05_15-39-32 |  photo_2023-12-05_15-39-30 (2) |
 photo_2023-12-05_15-39-24 (2) |  photo_2023-12-05_15-39-19 |
Розширений неонатальний скринінг, який пропонувся як ексклюзивна медична послуга лише приватними пологовими будинками, відтепер є безоплатним та доступним для всіх новонароджених!